Article réactualisé sur la base de celui du 17/11/2022
Le 28 février, la Journée mondiale des maladies rares offre une occasion précieuse de sensibiliser à ces pathologies peu communes. Affectant un petit pourcentage de la population, ces maladies représentent un défi tant pour les personnes atteintes que pour leurs aidants.
Comprendre les maladies rares
En France, une maladie est classée comme rare quand elle touche moins de 5 personnes sur 10 000. Cette définition est partagée par l’Europe, désignant ainsi les maladies dont la prévalence est inférieure à 0,05 % de la population. Les maladies rares affectent un nombre non négligeable d’individus à travers le monde. En France, on recense environ 7 000 maladies rares touchant plus de 3 millions de personnes.
Les maladies orphelines, une sous-catégorie des maladies rares, se distinguent particulièrement en raison de l’absence de traitements efficaces à ce jour. Ce manque de solutions thérapeutiques place une charge considérable sur les épaules des aidants, des familles et des professionnels de santé qui se consacrent à l’accompagnement et aux soins des personnes atteintes. Ces maladies, bien qu’elles affectent un faible pourcentage de la population individuellement, représentent collectivement un défi majeur de santé publique et de soutien social.
Le diagnostic, un parcours complexe
Le chemin vers un diagnostic précis pour une maladie rare est souvent un parcours prolongé et complexe, semé d’embûches. Selon le ministère de la Santé, trop de personnes restent non diagnostiquées, et pour celles qui le sont, il faut en moyenne 5 ans pour obtenir un diagnostic précis, touchant ainsi une personne sur deux atteintes de maladie rare. Cette attente prolongée soulève des défis significatifs tant pour la personne malade que pour son entourage et les aidants familiaux. Ce défi de diagnostic met également en évidence l’importance cruciale de l’information et de la communication entre patients, professionnels de santé et réseaux de soutien, afin d’accélérer le processus et d’améliorer les résultats pour tous ceux touchés par ces maladies peu communes.
Rôle et soutien aux aidants
Les aidants jouent un rôle indispensable dans l’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Non seulement ils assurent les soins quotidiens, mais ils agissent aussi comme coordinateurs et défenseurs, apportant un soutien émotionnel essentiel. Leur bien-être est donc primordial, non seulement pour eux-mêmes mais aussi pour maintenir la qualité des soins apportés. De nombreuses options de soutien sont disponibles, comme les groupes de parole, les services d’aide aux aidants, et des initiatives telles que Tilia, qui proposent accompagnement et assistance. Pour explorer les diverses associations qui soutiennent les aidants, consultez notre article détaillé ici.
Ressources et informations pour les aidants
Pour les personnes affectées par des maladies rares et leurs aidants, un éventail de ressources informatives et de soutien est disponible pour naviguer dans la complexité de ces pathologies et trouver de l’aide.
Maladies Rares Info Services : ce portail demeure une référence essentielle, offrant des informations complètes sur les maladies rares, identifiant les centres experts proches et le réseau associatif disponible. Il propose une ligne d’écoute, des formations et permet de participer à des groupes de parole, c’est ainsi une source de soutien incontournable pour les patients et leurs familles.
L’Alliance Maladies Rares (AMR) : représentant environ 240 associations, l’AMR joue un rôle crucial dans la défense des intérêts des malades, la communication sur les maladies rares et l’accompagnement des malades et de leurs familles. Elle organise des événements tels que les Universités d’automne pour rassembler les bénévoles, ainsi que des sessions de formation pour renforcer l’écoute et le soutien offerts par ses membres.
ORPHANET : le portail des maladies rares et des médicaments orphelins est une ressource précieuse, offrant un accès à OrphaNews, une newsletter bimensuelle gratuite qui informe sur les dernières recherches, les nouvelles thérapies et les événements liés aux maladies rares. C’est un outil indispensable pour rester informé des derniers développements et ressources disponibles.
L’Association française contre la myopathie (AFM) : connue pour organiser le Téléthon, l’AFM soutient activement la recherche et le développement de traitements pour les maladies rares. En 2022, l’association a soutenu 41 essais en cours ou en préparation pour diverses pathologies. En plus de financer la recherche, l’AFM offre des ressources et un soutien aux patients et aux familles touchées par ces maladies.
Il est essentiel de consulter régulièrement les nouvelles ressources disponibles. Les progrès dans la recherche offrent chaque année de nouvelles opportunités de traitement. Les professionnels de santé, les associations, et les groupes de soutien continuent de jouer un rôle vital en fournissant de l’information et de l’assistance et en développant des solutions innovantes pour les besoins des patients et des aidants face aux maladies rares et orphelines.
Vous êtes salarié et proche aidant ? Vous accompagnez un proche en perte d’autonomie liée à l’âge, la maladie ou une situation de handicap ? Toute l’équipe Tilia se mobilise pour vous apporter des conseils pratiques tout au long de l’année grâce à nos articles !
maladies rares et orphelines
