Qu’est-ce que la trisomie
C’est quoi la trisomie ?
Chez un individu lambda on compte 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. On parle de trisomie lorsqu’une paire de chromosomes ne compte pas deux mais trois chromosomes.
C’est une anomalie qui survient lors de la répartition du patrimoine génétique de deux partenaires pendant la création des gamètes et enfin lors de la fécondation.
La trisomie peut concerner n’importe quelle paire de chromosomes. Parfois elle mène à la fausse couche notamment pour les trisomies 16 et 8 car l’embryon n’est pas viable.
Les types de trisomies
S’il existe autant de types de trisomie que de paires de chromosomes certaines sont plus connues que d’autres :
– La trisomie 21 ou Syndrome de Down : c’est la première cause de diagnostique de déficit mental d’origine génétique, c’est aussi la trisomie la plus fréquente. Elle touche en moyenne 27 grossesses sur 10 000 on compte environ 450 naissances d’enfants atteints de trisomie 21 par an en France.
– La trisomie 13 ou Syndrome de Patau : cette anomalie entraîne de lourdes conséquences pour le fœtus atteint (malformations cérébrales, cardiaques, du squelette, de l’appareil digestif, …) qui causent le décès in utero de 80 à 95% des fœtus. Et même lorsque la grossesse est menée à terme, l’enfant à généralement une très courte espérance de vie.
– La trisomie 18 ou Syndrome d’Edwards : dans 95% des cas, cette trisomie résulte d’un décès in utero du fœtus. A cause des malformations cardiaques, neurologiques, digestives ou encore rénales les enfants atteints par cette trisomie ne survivre pas à leur première année. Et même dans les cas les moins graves, ne dépassent pas l’âge adulte.
