Le 28 février dernier, la Journée mondiale des maladies rares a permis de mettre en lumière certaines pathologies méconnues. Quelles sont-elles ? Et quels sont les éléments essentiels à connaître à leur sujet ?
Une maladie rare est une pathologie qui concerne un nombre restreint de personnes. Pour autant, cela ne signifie pas qu’il existe peu de maladies rares. En France, on ne dénombre ainsi pas moins de 7 000 maladies rares concernant plus de 3 millions de personnes d’après les chiffres du ministère des Solidarités et de la Santé. Au sein de cette grande famille des maladies rares, il en existe certaines pour lesquelles aucun traitement efficace n’a été trouvé à ce jour. On les appelle les maladies orphelines.
Un enjeu important de diagnostic
Encore trop peu de personnes se font diagnostiquer et les diagnostics mettent du temps à être posés. « Aujourd’hui, seule une personne atteinte d’une maladie rare sur 2 dispose d’un diagnostic précis, qui met en moyenne 5 ans à être posé pour plus d’1/4 des personnes. », indique ainsi le ministère de la Santé. Cet enjeu important de diagnostic en soulève un autre : celui de l’information.
Pour s’informer sur les maladies rares et orphelines, plusieurs sources peuvent être mobilisées :
- Maladies Rares Info Services: ce site incontournable permet de s’informer sur les maladies rares, identifie les centres experts les plus proches de chez vous ainsi que le tissu associatif existant. Le site propose également une ligne d’écoute, des formations, des participations à des groupes de parole.
- L’Alliance Maladies Rares (AMR). Créée en 2000, cette organisation représente quelque 240 associations de personnes atteintes de maladies rares, identifiées ou non. Si son rôle implique de militer et de communiquer, l’AMR se concentre également sur l’accompagnement des malades et des familles. Des Universités d’automne sont ainsi organisées pour rassembler les bénévoles dans les territoires. Des sessions de formation à l’écoute chaque année sont également dispensées aux membres d’associations.
- Le Portail des maladies rares et des médicaments orphelins (ORPHANET). Il est notamment possible, via ce site, de s’abonner à OrphaNews, la lettre d’information électronique bimensuelle et gratuite, destinée à toutes les personnes concernées de près ou de loin par les maladies rares.
- L’Association française contre la myopathie (AFM). En 2022, l’association soutient 41 essais en cours ou en préparation dans 32 maladies rares. L’AFM est également connue pour être à l’initiative du Téléthon.
Il existe ainsi de nombreux dispositifs d’information, d’écoute et d’aide, permettant aux malades et à leurs proches de se sentir un peu moins seuls et d’être mieux informés.
